新生儿红斑狼疮1例

1 临床资料 患儿男性，G2P2，孕29+6周出生，BW 1400 g，Apgar评分：6分-8分-9分。脐带/胎盘/羊水无异常。母亲慢性高血压、重度子痫前期、肺部感染、瘢痕子宫、急性左心衰竭。孕前“甲亢”，孕期未服甲亢药物（具体不详）。母亲否认结缔组织病史，否认有梅毒史，孕期无肝损，血型“O”型，父亲自诉体健，血型“A”型，均否认遗传代谢性疾病。查体反应差，易激惹，早产儿外观，四肢青紫，甲床发绀，肢端凉，头发细乱，前囟平，口周青紫，乳晕淡而平，乳腺结节0.1 cm，胸廓膨隆，三凹征阳性，两肺呼吸音弱，未及罗音，肝肋下1 cm，双睾丸未下降至阴囊，指趾甲未达端，足底光滑、无纹理。四肢肌张力弱，拥抱反射、吸吮反射、吞咽反射均（-）。入院后予呼吸机辅助呼吸、改善循环、静脉营养支持等处理。出生后反复消化道出血。多次复查血常规有血红蛋白或血小板下降情况。出生第19天局部皮肤出现皮疹，伴口唇皲裂。查体反应尚可，左腋窝、左肘部、肛周皮肤潮红溃烂，有渗出，呈湿疹样改变，伴口唇干燥、皲裂，肝肋下2 cm，质软边钝，脾肋下未触及，四肢肌张力稍弱。肝功提示高直接胆红素血症、胆汁淤积，TBA 75.6 μmol/L↑，r-GGT 693 U/L↑，DBIL 40.91 μmol/L↑；体液免疫：C3↓，IgM↓，IgE/IgG/C4（-）；细胞免疫：NK2%↓，辅助T↓；T3↓、T4↓，TSH（-），TPO↑；心电图：窦性心动过速，部分导联T波改变，未见传导阻滞；心脏彩超示卵圆孔未闭2 mm；尿气相色谱未提示有机酸血症；血串联质谱提示亮氨酸↑、鸟氨酸↑、酪氨酸↓、多种肉碱↑、多种肉碱↓；抗SSA抗体（+），抗RO52抗体（＋）。母亲20余岁，慢性高血压多年、甲亢，患儿NLE，高度怀疑母亲有结缔组织病史，多次与家属沟通，建议母亲进一步查抗核抗体，母亲拒绝配合，故母亲相关检查缺失为此次病例报道遗憾之处。依据患儿症状体征及抗核抗体检查，临床上仍诊断新生儿红斑狼疮，予避光、皮损处外用糠酸莫米松乳膏、每2周丙种球蛋白1 g/（kg•d）×2 d、强的松1 mg/（kg•d）（分3次口服）、熊去氧胆酸30 mg/（kg•d）（分3次口服）、雷替斯10 μg/（kg•d）等对症处理，皮疹时有反复，复查肝功好转，甲状腺功能正常，血象恢复正常，体重有增长。出生40 d，皮损迁延不愈，局部皮肤增生呈鳞屑状，口唇再次皲裂、干燥加重，HGB 58 g/L，血小板急剧下降至15×109/L↓，血氧不稳定，吸吮变差，胃管见咖啡样物，再次消化道出血。考虑重症感染、狼疮危象，抢救无效死亡。见图1、图2。